Ошибочный анализ на кариотип

Кариотип отражает хромосомный набор человека. В норме у человека 46 хромосом или 23 пары. 23 пара — половые хромосомы — XX у женщины, XY у мужчины. Анализ на кариотип проводится детям и взрослым.

Кариотип ребенка позволяет исключить некоторые генетические заболевания. Для исследования кариотипа человека берется кровь из вены, которая подвергается специальной обработке и затем окрашенные хромосомы клеток крови анализируются под микроскопом.

Девочки, вот какой вопрос интересует для тех кто делал биопсию хориона.

Был ли у кого ошибочный результат? Сказали- ребенок здоров- родился с патологией или наоборот.

Дело в том что первый ребенок родился с синдромом дауна, делала амниоцентез на 22 недели, диагноз подтвердился ( направили по плохому скринингу).

На данный момент Б 9 недель, попросила направление на биопсию хориона, скрининги ждать не хочу.

Ситуация заслуживает самого пристального внимания. УЗИ экспертного уровня сделать надо обязательно, можно еще раз сдать анализ крови (АФП, ХГЧ, эстриол) в ближайшее время в другой лаборатории.

Но практический опыт подсказывает, что результат анализа будет примерно таким же. При значительно повышенном уровне ХГЧ определение кариотипа плода является весьма желательным мероприятием.

В подобных случаях рекомендуется повторный анализ тройного теста через 1-2 недели, обязательно сделайте УЗИ и обсудите результаты с врачом генетиком на очной консультации. У женщин после 35 лет повышается вероятность рождения детей с хромосомной патологией.

Анализ на патологии плода при беременности

Главные постулаты современной акушер-гинекологической помощи направлены на скрининговые обследования беременных. Такой подход реально помогает снизить частоту рождаемости неполноценных детей и спасти плод от внутриутробной гибели.

Понятие «скрининг» в акушерстве включает в себя набор определенных исследований, которые не нарушают течение беременности, но при этом достоверно указывают на возможные отклонения или угрожающие состояния патологии плода.

Неинвазивный пренатальный тест

Современная неинвазивная пренатальная генетическая диагностика NIFTY является новейшим достижением медицины. Она превосходит ранее применяющиеся методы выявления хромосомных нарушений по всем показателям, включая точность и скорость.

Тест NIFTY является лучшей альтернативой традиционно использующимся диагностикам. Наиболее распространенная в России методика оценки риска — совокупный учет массы признаков, среди которых наиболее важную часть составляют данные УЗИ и биохимических исследований крови.

Что происходит в генетической лаборатории?

Данная брошюра содержит информацию о том, каким образом проводится исследование образцов в генетической лаборатории.